由於無法分泌分解乳糖消化酵素，或是消化酵素的量較少時所引起的疾病。由於母乳和牛奶中所含的乳糖無法分解，直接送入大腸，於是，會造成腹瀉、嘔吐。

乳糖不耐症有先天無法分泌乳糖脢的先天性不耐症，與受到腸胃炎的影響而使乳糖脢暫時減少的次發性乳糖不耐症。